Do site Portal da Oftalmologia
O albinismo do termo em latim albus, “branco”; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo, e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos.O albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.Nos animais e pessoas comuns o organismo transforma um aminoácido, chamado tirosina, na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina deve ocorrer uma série de reações enzimáticas (metabolismo), por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina,
por intermédio da ação da enzima tirosinase.Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma atividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.
O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:
1 – Autossómica recessiva – quando os dois pais precisam ser portadores do gene (mesmo que não desenvolvam a doença) para que os filhos tenham 25% de chance de serem afetados pela mesma doença;
2 – Autossómica dominante – quando apenas um dos pais pode passar o gene dominante com uma probabilidade de 50% em cada gestação;
3 – Ligado ao cromossomo X – quando afeta apenas indivíduos do sexo masculino.O albinismo completo se apresenta quando a carência da substância corante se percebe na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados.
Albinismo Parcial – o organismo produz melanina na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.
Albinismo Ocular – uma versão menos severa deste transtorno, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do albinismo, a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro. A detecção se dá mediante exame médico. Nestes casos a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
